A. Substansi Genetik
- Gen merupakan sepenggal DNA yang berfungsi mengontrol pembentukan/sintesis protein untuk perkembangan dan metabolisme, sekaligus sebagai alat pewarisan sifat ke keturunan selanjutnya.
- Gen tersebut ditentukan oleh urutan basa nitrogen yang terdapat pada DNA. DNA tersebut teruntai di dalam kromosom.
- Selain terdapat DNA, dalam kromosom juga terdapat protein dan RNA. Kromosom tersebut terdapat di dalam inti sel dan sanggup mengalami pembelahan ketika meiosis.
- Komosom homolog yakni pasangan kromosom (salah satu diturunkan dari ibu dan satunya dari ayah) dengan panjang, posisi sentromer, dan mempunyai contoh pewarnaan sama (saat dipreparasi) yang mempunyai gen untuk abjad yang sama pada lokus yang berkaitan.
- Lokus merupakan kawasan gen berada pada kromosom. Gen–gen yang menempati lokus yang sama pada kromosom homolog dan mempunyai kiprah yang serupa/hampir serupa disebut alel (merupakan bentuk alternatif suatu gen). Apabila pada lokus yang sama terdapat lebih dari satu alel, maka disebut alel ganda.
B. Struktur Kimia DNA dan RNA
Materi genetik terdapat di dalam kromosom yang berada di dalam nukleus (khususnya sel eukariotik). Nukleus tersebut merupakan nukleoprotein yang terdiri dari protein dan asam nukleat. Terdapat dua jenis asam nukleat yaitu sebagai berikut.
1. DNA (Deoxyribo Nucleic Acid)
- Tersusun dari deoksiribosa (gula pentosa), gugus fosfat, dan basa nitrogen. Basa nitrogen DNA terdiri dari :
- Purin: Guanin (G) dan Adenin (A)
- Pirimidin: Timin (T) dan Sitosin (S)
- Berbentuk jalinan pita ganda yang panjang (double helix).
- Fungsi DNA berkaitan dengan sintesis protein dan pewarisan sifat.
- Teruntai di dalam kromosom pada nukleus dan di dalam mitokondria.
2. RNA (Ribo Nucleic Acid)
- Tersusun dari ribosa (gula ribosa), dan basa nitrogen. Basa nitrogen RNA terdiri dari,
- Purin : Guanin (G) dan Adenin (A)
- Pirimidin : Urasil (U) dan Sitosin (S)
- RNA tidak mempunyai basa Timin pada pirimidinnya tetapi digantikan oleh Urasil (U).
- Terdapat di nukleus dan sitoplasma.
RNA menurut kawasan dan fungsinya dibagi menjadi:
a. mRNA (messenger RNA)
Jenis RNA yang disintesis dari DNA, nantinya akan memilih struktur primer dari suatu protein yang akan disintesis (membawa kode-kode dari DNA).
b. tRNA (transfer RNA)
Berfungsi untuk membawa asam amino-asam amino sesuai isyarat yang ditentukan DNA (spesifik) dan mengenali kodon yang sempurna pada mRNA ketika proses sintesis protein.
c. rRNA (ribosomal RNA)
Jenis RNA yang paling melimpah. Bersama-sama dengan protein RNA ini akan membentuk struktur ribosom sebagai kawasan terjadinya sintesis protein (tempat koordinasi pengkodean berurutan molekul tRNA dengan seri kodon mRNA).
Berikut klarifikasi mengenai proses sintesis protein yang melibatkan DNA dan RNA
- Transkripsi : Proses ini merupakan sintesis mRNA dengan memakai DNA sebagai cetakan.
- Translasi : Setelah mRNA terbentuk, mRNA keluar dari nukleus menuju ribosom untuk memulai tahap translasi. Translasi merupakan proses sintesis polipeptida dengan memakai gosip genetik yang dikode pada suatu molekul mRNA. Saat proses tersebut, tRNA akan membawa asam amino-asam amino yang sesuai dengan isyarat genetik pada mRNA, untuk lalu dirangkai menjadi suatu polipeptida.
- Post translation : Pada tahap ini polipeptida yang telah disintesis lalu mengalami beberapa tahapan tertentu (folding, penambahan gugus tertentu, pemutusan ikatan untuk aktivasi) sehingga terbentuk protein.
C. Reproduksi Sel
Sel bisa bereproduksi dengan cara mengalami pembelahan. Sel sanggup mengalami pembelahan mitosis, meiosis, dan amitosis.
1. Pembelahan Mitosis
Pembelahan mitosis yakni pembelahan sel yang menghasilkan sel anakan dengan jumlah kromosom sama dengan jumlah kromosom sel induk. Tahap-tahapnya yakni sebagai berikut.
- Profase: nukleolus menghilang, kromosom mulai memadat, terbentuk benang- benang kromatin.
- Metafase: kromosom terletak sejajar dengan bidang ekuator, tampak benang spindel yang terpancang dari sentriol ke sentromer.
- Anafase: tampak kromatid tertarik menuju ke sentriol.
- Telofase: nukleous muncul kembali dan terjadi sitokinesis (pembelahan sitoplasma). Sehingga terbentuk 2 sel anak dengan jumlah kromosom sama sengan induk (2n).
2. Pembelahan Meiosis
Pembelahan meiosis yakni pembelahan sel yang menghasilkan sel anakan dengan jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induk.
Meiosis I (Pemisahan kromosom homolog)
a. Profase I
- Leptoten : kromosom mulai memadat.
- Zigoten : kromosom homolog yang masing-masing tersusun dari dua kromatid saudara muncul secara bersamaan (membentuk bivalen).
- Pakiten : bivalen mengalami pemendekan.
- Diploten : kromosom homolog merenggang, lalu kromatid terpisah membentuk tetrad (sebuah kompleks empat kromatid).
- Diakinesis : sentromer dari kromosom homolog merenggang, kromatid mengalami pemendekan.
b. Metafase I
kromosom berjajar di cuilan ekuator, masih dalam pasangan homolog.
c. Anafase I
kromosom bergerak ke arah kutub sel. Akan tetapi kromatid saudara tetap terikat pada sentromernya. Kromosom homolog tertarik bergerak ke arah berlawanan (hal ini berkebalikan dengan sikap kromosom selama mitosis).
d. Telofase I
Pada fase ini terjadi pembelahan sitoplasma (sitokinesis), terbentuk 2 sel anak yang masing-masing haploid (n)/ setengah dari induk.
Meiosis II (Pemisahan kromatid saudara)
- Profase II : proses meiosis II ibarat mitosis.
- Metafase II : kromosom berada di bidang ekuatorial
- Anafase II : sentromer kromatid saudara risikonya memisah, dan kromatid saudara dari masing-masing pasangan, sekarang merupakan kromosom individual, bergerak ke arah kutub sel berlawanan.
- Telofase II : terjadi sitokinesis. Pada final sitokinesis menghasilkan 4 sel anak, masing-masing dengan jumlah kromosom haploid (n) (dari kromosom yang tidak direplikasi).
3. Gametogenesis
Merupakan proses pembentukan gamet. Gametogene-sis terjadi pada sel-sel germinal pada kelenjar kelamin. Gametogenesis pada laki-laki disebut spermatogenesis, sedangkan pada perempuan disebut oogenesis.
a. Spermatogenesis
Spermatogonium (2n) → spermatosit primer (2n) → terjadi meiosis I menjadi spermatosit sekunder, menghasilkan dua sel anakan (n) → mengalami meiosis II menjadi spermatid, total 4 sel anak (n) → menjadi sel sperma (n).
b. Oogenesis
Oogonium (2n) → oosit primer → mengalami meiosis I menjadi satu sel oosit sekunder dan satu sel tubuh polar pertama (n) → oosit sekunder mengalami meiosis II menjadi satu sel ovum (n) dan satu sel tubuh polar kedua (n).
D. Prinsip - Prinsip Hereditas
Prinsip dasar hereditas ditemukan oleh Gregor Mendel dengan membudidayakan kacang Ercis sebagai objek penelitian.
Hukum Mendel I
Pada ketika pembentukan gamet, pasangan alel akan memisah secara bebas (hukum segregasi).
Misalnya: Individu Aa gametnya A dan a.
Hukum Mendel II
Pada ketika pembentukan sel gamet (pembelahan meiosis), gen-gen sealel akan memisah dan megelompok dengan gen lain yang bukan alelnya secara bebas.
Misalnya: Individu HhKk
Penyimpangan Hukum Mendel
1. Penyimpangan semu
a. Interaksi Gen
Saling imbas antara dua pasang gen atau lebih yang menghipnotis individu.
Contoh: Ayam berpial rose (RRpp) dikawinkan dengan ayam berpial pea (rrPP). Menghasilkan keturunan ayam berpial walnut (RrPp). Keturunan F2 nya mempunyai perbandingan fenotip: 9(R_P_):3(R_pp):3(rrP_):1(rrpp)
b. Epistasis-Hipostasis
Gen lebih banyak didominasi maupun gen resesif yang menutupi gen lebih banyak didominasi atau gen resesif lain yang bukan alelnya. Contoh : Jagung berbiji hitam (HHkk) dikawinkan dengan jagung berbiji kuning (hhKK)
- Menghasilkan keturunan F1 jagung berbiji hitam (HhKk) lantaran hitam (H) epistasis terhadap gen kuning (K)
- Keturunan F2 memiliki perbandingan fenotip 12 Hitam: 3 Kuning: 1 Putih.
c. Kriptomeri
Gen lebih banyak didominasi yang tidak mengatakan pe-ngaruhnya apabila bangkit sendiri tanpa imbas gen lebih banyak didominasi yang lain (kriptomeri = tersembunyi).
Contoh: Bunga merah (MMpp) dikawinkan dengan bunga putih (mmPP)
- Menghasilkan keturunan F1 bunga ungu (MmPp),
- Keturunan F2 mempunyai perbandingan fenotip 9 ungu : 3 merah : 4 putih.
d. Sifat Intermediet
Pengaruh gen lebih banyak didominasi maupun resesif sama berpengaruh sehingga menghasilkan sifat keduanya (jika heterozigot). Contoh: Bunga merah (MM) dikawinkan dengan bunga putih (mm) menghasilkan keturunan bunga merah muda (Mm).
e. Polimeri
Perkawinan heterozigotik dengan banyak sifat beda yang masing-masing bangkit sendiri, akan tetapi menghipnotis cuilan yang sama pada individu. Contoh: Gandum biji merah (M1M1M2M2) dengan gandum biji putih (m1m1m2m2)
- Menghasilkan keturunan F1 gandum biji merah (M1m1M2m2),
- Keturunan F2 mempunyai perbandingan fenotip 15 merah :1 putih.
f. Gen Komplementer
Gen-gen saling berinteraksi dan saling melengkapi, apabila salah satu gen tidak muncul maka kemun-culan salah satu abjad akan terhambat.
Contoh: Bunga putih (CCpp) dikawinkan dengan bunga putih (ccPP):
- Menghasilkan keturunan F1 dengan warna ungu (CcPp),
- Keturunan F2 mempunyai perbandingan fenotip 9 ungu : 7 putih.
2. Penyimpangan sejati
a. Pautan
- Merupakan dua gen yang terletak pada kromosom yang sama (dalam satu kromosom homolog) dan letaknya saling berdekatan atau tidak. Kondisi letak gen saling berdekatan atau tidak diadakan tes cross hibrid.
- Pautan antara dua macam gen atau lebih akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip dan fenotip yang lebih sedikit dibandingkan gen-gen yang tidak berpautan (karena gamet-gamet yang dihasilkan jumlahnya sedikit).
b. Pindah Silang (Crossing Over)
- Merupakan pertukaran timbal balik bahan-bahan genetik antara kromatid-kromatid bukan saudara pada kromosom homolog selama sinapsis meiosis I.
- Pindah silang menghasilkan keturunan: kombinasi Parental (KP) dan rekombinan (RK)
c. Pautan Seks
Merupakan gen-gen yang berlokus/terletak pada kromosom seks. Contoh: gen penentu sifat buta warna pada insan terpaut pada kromosom X.
d. Alel Ganda
Merupakan alel yang sanggup menyusun genotip lebih dari dua variasi gen. Contohnya, golongan darah manusia.
e. Determinasi Seks
Penentuan jenis kelamin ditentukan terutama oleh komposisi kromosom seks. Berikut beberapa sistem pengelompokan jenis kelamin.
- Sistem XY (pada manusia; wanita: 44A+XX, pria: 44A+XY).
- Sistem XO (pada belalang; betina: 22A+XX, jantan: 22A+XO).
- Sistem ZW (pada unggas; betina 78A+ZW dan jantan 78A+ZZ).
- Sistem haplo-diploid (pada lebah).
Letak Gen pada Kromosom
1. Gen Bebas
Merupakan gen-gen tidak terletak dalam satu kromosom. Gen-gen tersebut mengikuti aturan
Mendel yaitu pemisahan secara bebas (segregasi) dan pengelompokan secara bebas (asortasi). Misalnya: individu AaBb ketika gametogenesis menghasilkan gamet: AB, Ab, aB, ab dengan peluang yang sama yaitu 1:1:1:1.
2. Gen Terangkai (terpaut)
Merupakan gen-gen yang terletak dalam satu kromosom dan cenderung memisah gotong royong (sesuai kaidah W.S. Sutton ). Gen yang terletak semakin dekat, ikatannya semakin erat.
E. Hereditas Manusia
1. Jenis kelamin
Manusia mempunyai 23 pasang kromosoom (46 kromosom). Jenis kelamin insan dikendalikan oleh sepasang kromosom seks yaitu kromosom X dan Y untuk laki-laki serta X dan X untuk perempuan. Saat pembelahan meiosis, sel gamet yang dihasilkan perempuan hanya satu macam yaitu X, sedangkan pada laki-laki akan dihaslkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y.
2. Cacat dan Penyakit Menurun
a. Hemofilia
Merupakan keadaan darah seseorang sukar membeku ketika mengalami luka. Hal tersebut disebabkan adanya gen resesif h yang terpaut pada kromosom seks X (sex X linkage resesive). Apabila dalam keadaan homozigot bersifat letal. Sehingga:
• pada laki-laki kemungkinannya normal (XY) dan Hemofilia (XhY),
• pada perempuan kemungkinannya normal (XX), normal carier (HhX) dan hemofilia (XhXh) secara teoritis → kenyataannya letal.
b. Albino
Merupakan keadaan seseorang mengalami proses pigmentasi yang tidak normal (tidak memilki sel-sel pembawa pigmen tubuh). Gen resesif tidak terpaut seks (autosomal resesive) dan muncul dalam keadaan homozigot resesif. Misalnya: Perkawinan individu jantan Aa dengan betina Aa menghasilkan keturunan AA:2Aa:aa. Sifat genotip aa inilah yang sanggup mengasilkan keturunan albino.
c. Buta warna
Keadaan seseorang tidak sanggup membedakan warna. Hal ini disebabkan oleh gen resesif yang terpaut seks pada kromosom X. Gen ini terpaut pada kromosom X, sehingga :
- Pada laki-laki terdapat kenmungkinan normal (XY) dan buta warna (XcbY),
- Pada perempuan terdapat kemungkinan normal (XX), normal carier (XcbX) dan buta warna (XcbXcb).
d. Golongan darah manusia
Sistem | Jenis | Gen | Genotip |
ABO | A,B,AB,O | IA,IB,IO | IAIA,IAIO,IBIB,IBIO,IAIB,IOIO |
RH | RH+, RH- | Rh,rh | RhRh,Rhrh,rhrh |
MN | M,MN,N | IM,IN | IMIM,IMIN,ININ |
Pengetahuan mengenai golongan darah sangat penting dalam membantu proses transfusi darah (sistem ABO), membantu memilih genotip induk, mengetahui kemungkinan terjadi eritoblastosis pada bayi (sistem RH), juga penting untuk memilih orang bau tanah bayi (sistem MN). Eritoblastis yakni gugurnya janin dari kandungan ibunya lantaran perbedaan resus ibu dan janin yang dikandungnya.
F. Mutasi
Merupakan perubahan pada struktur kimiawi pe-nyusun gen yang sanggup menjadikan perubahan sifat pada individu dan bersifat menurun. Mutasi sanggup terjadi pada gen dan kromosom. Berikut aneka macam jenis mutasi.
1. Mutasi Titik/Point Mutation/Mutasi Gen
a. Mutasi tidak bermakna (nonsense mutatuion)
Perubahan pada triplet basa nitrogen, akan tetapi perubahan tersebut tidak menghipnotis protein yang dibentuk.
b. Mutasi Ganda
Terjadi pengurangan atau penambahan 3 basa nitrogen.
2. Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)
Terjadi perubahan jumlah kromosom, perubahan struktur atau susunan DNA. Mutasi ini terbagi menjadi beberapa jenis yaitu sebagai berikut.
Kerusakan kromosom:
- Delesi : pengurangan salah satu gen dari sebuah kromosom bisa di awal (delesi terminal) atau tengah (delesi interstitial).
- Duplikasi : suatu kromosom mendapatkan embel-embel gen dari kromosom homolognya.
- Inversi : kromosom mengalami patah tanggapan sebelumnya kromosom membentuk bulat dan ujung kromosom yang menempel pada cuilan tengah kromosom tidak sanggup lepas.
- Katenasi : cuilan ujung dua kromosom homolog mengalami pertemuan dan gen-gen yang satu alel pada ujung-ujung kromosom tersebut menjadi berurutan.
- Fisi : terputusnya kromosom homolog pada cuilan sentromer, cuilan ujung kromosom menempel dengan cuilan ujung lain dan cuilan pangkal menyatu dengan cuilan pangkal yang lain.
- Translokasi : terdapat tiga jenis translokasi, yaitu homozigot atau respirok (tukar menukar segmen kromosom non-homolog); heterozigot atau non-respirok (satu segmen kromosom bergabung dengan kromosom lain nonhomolog); dan roberston atau fusi (dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik).
Euploid
Peristiwa kromosom kehilangan atau meng-alami penambahan perangkatnya. Misal dari 2n → n atau 2n → 4n.
• Aneuploid
Kromosom mengalami perubahan pada salah satu atau lebih dari satu genom.
Berdasarkan prosesnya mutasi dibagi menjadi dua.
- Mutasi alami, yaitu mutasi yang terjadi tanpa campur tangan insan
- Mutasi Buatan, yaitu mutasi yang kejadiannya disengaja oleh manusia, misalkan memakai materi kimia atau sinar x.
Penyebab mutasi yakni sebagai berikut.
- Bahan kimia: DDT (pestisida), pengawet makanan, benzopyrene pada asap rokok.
- Bahan fisika: sinar UV, radioaktif.
- Bahan biologi: virus dan bakteri.
